Demi Masa Depan Si Kecil, Deteksi Kelainan Genetik ini

Oleh Fitriana Monica Sari pada 19 Jan 2020, 14:33 WIB
Diperbarui 19 Jan 2020, 14:34 WIB
Ilustrasi bayi terkena penyakit langka (iStockphoto)

Liputan6.com, Jakarta Ada berbagai macam kelainan genetik yang hinggap ke seseorang. Agar bisa menanganinya dengan tepat, tak ada salahnya mendeteksi gejala kelainan genetik itu dilakukan sedini mungkin.

Pernahkah Anda mendengar istilah Trisomy 13? Mungkin terdengar sedikit asing di telinga. Namun, ini adalah salah satu informasi penting yang harus Anda ketahui jika ingin memiliki keturunan yang normal.

Waspadai Risikonya Terhadap Anak, Pahami Pengertian Trisomy 13

Trisomy 13 atau sindrom patau adalah salah satu kelainan genetik yang menyerupai autis dan juga down sindrom. Trisomy 13 terjadi karena adanya kelainan pada kromosom ke-13.

Kelainan yang terjadi ini merupakan efek dari produksi kromosom ke-13 yang berlebihan. Jika normalnya setiap kromosom memiliki satu salinan, berbeda dengan kromosom ke-13. 

Akibatnya, kelainan ini memengaruhi sistem organ vital yang menopang kelangsungan hidup bayi. Pada satu kasus, seorang bayi lahir dengan kromosom ke-13 berjumlah 3 salinan.

Bisa dipastikan bayi ini mengalami tumbuh kembang yang tidak normal. Selain terganggunya tumbuh kembang bayi, adanya kelainan kromosom bisa menyebabkan kematian.

Hasil dari penelitian dan pantauan ahli, hanya ada sekitar 10 persen anak dengan sindrom patau ini yang berhasil hidup hingga melewati usia satu tahun. Selebihnya, 90 persen anak yang menghidap Trisomy 13 meninggal sebelum usia satu tahun.

Malahan, ada yang hanya bertahan beberapa hari saja. Sungguh memprihatinkan, bukan?

Walau Trisomy 13 merupakan kelainan yang cukup langka, sebaiknya ibu hamil tetap harus mengetahui informasi tentang kelainan genetik ini. Jika di hitung, hanya ada 1 banding 10.000 kelahiran di dunia ini yang mengalami bayi penghidap Trisomy 13.

Seperti dikutip dari Cermati.com, berikut gejala, penyebab, dan cara pengobatannya yang tepat demi sang buah hati tercinta Anda.

2 dari 3 halaman

1. Penyebab Terjadinya Kelainan Genetik Trisomy 13

Ilustrasi USG (iStock)
Ilustrasi USG (iStock)

Semua yang terjadi selain karena takdir, bisa juga disebabkan oleh manusia itu sendiri. Satu hal yang turut berkontribusi dalam penyebab terjadinya Trisomy 13 adalah karena adanya kelainan pada sel telur atau sperma. Terdapat kromosom ke-13 berlebih di salah satunya.

2. Gejala Kelainan Genetik Trisomy 13

Biasanya anak yang menghidap kelainan genetik Trisomy 13 baru bisa Anda ambil tindakan saat sudah dilahirkan. Sebaiknya Anda mulai mengenali gejala-gejala yang biasanya terjadi pada anak sedikit lebih awal.

Harapannya, agar nantinya setelah dilahirkan, Anda bisa segera mengambil tindakan yang tepat. Deteksi ini kelainan genetik ini mulai dari:

- Adanya kelainan otak

- Adanya kelainan jantung

- Adanya kelainan sumsum tulang belakang

- Adanya kelainan pada sepasang matanya, biasanya lebih kecil dibanding mata anak pada umumnya

- Memiliki jumlah jari yang berlebih

- Adanya kelainan pada bibir atau langit-langit atau orang menyebutnya sumbing

- Berat badan kurang dari berat normal. Bahkan tergolong kecil

- Sangat sulit saat makan

- Terjadi apnea tidur atau mengalami pernapasan yang tiba-tiba berhenti 

- Adanya kelainan pada permukaan kulit

- Adanya kelainan pada bentuk tulang kepalanya. 

- Terkena penyakit hernia

- Adanya kelainan pada posisi telinga. Anak Trisomy 13 biasanya memiliki posisi telinga yang lebih rendah dari biasanya.

- Dan ada banyak gejala-gejala lainnya

3 dari 3 halaman

3. Jenis Kelainan Genetik Trisomy 13

Kelahiran Bayi
Ilustrasi Foto kelahiran Bayi (iStockphoto)

Trisomy 13 sendiri memiliki banyak jenisnya. Untuk itu, kenali jenis-jenis kelainan genetik Trisomy 13 berikut ini:

- Trisomy 13 lengkap

Trisomy 13 lengkap merupakan jenis kelainan kromosom yang berjumlah tiga salinan di setiap sel tubuh. Trisomy jenis ini sangat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak.

- Trisomy 13 translokasi

Jenis yang kedua ini biasanya tidak hanya memiliki jumlah kromosom yang berlebih. Tapi ternyata juga terdapat kelainan genetik pada kromosom 13 yang menempel pada kromosom lain. Jadi Trisomy 13 Translokasi ini bisa menurun pada anak cucu. 

- Trisomy 13 mosaik

Bayi yang menghidap Trisomy 13 mosaik biasanya memiliki jumlah salinan kromosom 13 yang melebihi batas normal. Namun, salinan berlebih kromosom ke 13 ternyata hanya ada di beberapa bagian tubuh bayi tersebut.

- Trisomy 13 parsial

Hamil di usia lebih dari 35 tahun biasanya lebih rentan mendapat anak yang menghidap Trisomy 13. Trisomy 13 parsial adalah adanya tiga salinan kromosom 13 di satu sel, namun tidak bisa disebut kromosom 13 lengkap karena kromosom 13 tidak sepenuhnya hadir.

4. Cara Mengobatinya Kelainan Genetik

Sekarang tinggal menemukan cara yang tepat untuk mengobati kelainan genetik Trisomy 13 itu. Sayangnya, hingga sekarang belum ada obat khusus yang mampu menyembuhkan secara total penghidap Trisomy 13 ini. 

Tidak ada cara yang bisa dilakukan. Tapi biasanya kedua orangtua si anak penghidap Trisomy 13 ini akan diberikan konseling dan tindakan agar terhindar dari kelainan pada kromosom ke -13 di masa yang akan datang.

Waspada, Bahaya Selalu Mengincar Bayi Anda

Saat hamil pun sebenarnya Anda butuh yang namanya olahraga, menyegarkan otak, meskipun hanya jalan-jalan di taman, ini bisa melancarkan persalinan saat sudah waktunya. Tetaplah berhati-hati terutama dalam memilih asupan makanan.

Pilih makanan yang memiliki gizi seimbang. Ini semua agar Anda memiliki sel telur dan sperma yang berkualitas. Sehingga kekhawatiran adanya Trisomy 13 tidak muncul.

Selain itu, gizi yang seimbang juga akan terserap oleh janin yang ada di dalam kandungan. Jadi berhati-hatilah dalam memilih makanan.

Lanjutkan Membaca ↓