Kebanyakan Terjadi karena Kasus Turunan, Hemofilia Sukar untuk Disembuhkan

Lebih lanjut Novie menjelaskan, upaya yang dilakukan untuk dapat mencegah hemofilia adalah dengan terapi gen atau gene therapy.

"Sampai sekarang orang masih berupaya bagaimana bisa melakukan apa yang disebut dengan terapi gen. Ini masih dalam pengembangan," ujar Novie.

"Walaupun hasilnya cukup menggembirakan, tetapi kita masih menunggu apakah ini sudah bisa dilakukan sebagai pelayanan rutin atau belum, dan juga biayanya memang sangat mahal," tambahnya.

Terlebih, cara mendeteksi hemofilia sejak dalam kandungan juga terbilang beresiko karena pemeriksaan harus dilakukan dengan menggunakan cairan ketuban atau biopsi plasenta.

"Kalau kita mau melakukan pemeriksaan sebenarnya bisa. Jadi melalui pemeriksaan cairan ketuban atau biopsi dari ari-ari atau plasenta pada usia kehamilan sekitar delapan sampai 12 minggu," kata Novie.

"Tapi tentunya harus dilakukan oleh tenaga ahli karena cukup beresiko untuk kehamilannya dan harus diketahui pola genetik atau analisis DNA si penyandang hemofilia di keluarga," Novie menjelaskan.

Hemofilia juga terbagi menjadi tiga jenis gejala yakni ringan, sedang, dan berat. Ketiganya bergantung pada banyaknya kadar faktor pembekuan yang dimiliki oleh pasien hemofilia.

"Gejala yang sedang dan berat itu biasanya dia sering lebam-lebam, sering memar, biru-biru. Paling sering juga sendinya bengkak dan nyeri akibat adanya pendarahan di sendi atau otot walaupun tanpa adanya benturan ataupun trauma," kata Novie.

Sendi yang mengalami pendarahan tersebut akan bengkak, terasa nyeri, sulit untuk digerakan. Bila terjadi berulang, kondisi tersebut pun bisa menyebabkan kerusakan pada sendi.

Begitupun saat pasiennya sedang melakukan operasi atau tindakan kecil, pendarahan bisa begitu sulit untuk berhenti.

Pada individu tanpa hemofilia, pendarahan yang terjadi ketika operasi atau tindakan kecil seperti cabut gigi akan berlangsung dengan minim darah.

Namun berbeda pada pasien hemofilia. Novie memaparkan, pendarahan bisa begitu sulit untuk berhenti bila tidak adanya persiapan lebih dulu dengan faktor pembekuan.

"Demikian juga sunat, karena pasiennya ini laki-laki pada hemofilia ini seringkali kita dapat rujukan kasus pasien mengalami pendarahan setelah sunat. Setelah diperiksa, oh diketahui hemofilia," kata Novie.

Berkaitan dengan hal tersebut, pasien hemofilia pun harus ditangani dengan tepat dan cepat untuk menghindari adanya pendarahan terus-menerus dan kerusakan pada sendi.

"Kalau tidak diobati dengan baik, tidak ditatalaksana dengan baik, pada usia dekade kedua atau ketiga itu sudah mulai terjadi kerusakan sendi. Sehingga bisa terjadi kecacatan atau disabilitas," ujar Novie.

Tak hanya dapat mempengaruhi sendi, hemofilia juga dapat menyebabkan pasiennya mengalami pengaruh pada ototnya.

"Bukan hanya pendarahan sendi, tapi pendarahan otot juga demikian. Bahkan kalau pendarahan otot itu bisa menjepit saraf atau pembuluh darah yang lewat didalamnya. Sehingga bisa terjadi perubahan bentuk dan gangguan fungsi," kata Novie.

Pendarahan pada hemofilia juga bisa terjadi pada organ mana saja, termasuk organ-organ yang mengancam jiwa. Seperti di otak, leher, atau saluran cerna yang berujung pada kematian.

Novie menjelaskan, pemeriksaan hemofilia bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah untuk memeriksa faktor delapan dan sembilan.