Studi Ungkap 300 Juta Penduduk Dunia Idap Penyakit Langka

Mengalami Respon Fight or Flight Pada Tubuh — Ilustrasi Patah Hati Credit: pexels.com/pixabay

Berlin - Definisi penyakit langka, adalah prevalensinya tidak lebih dari lima kasus per 10.000 orang. Statistik menunjukkan, hingga sebuah diagnosis bisa ditegakkan, perlu waktu rata-rata sampai 7 tahun.

"Bagi kebanyakan penderitanya, hasil diagnosis ini berarti hilangnya beban," ujar dr.med. Christine Mundlos dari Aliansi Penyakit Kronis Langka (ACHSE e.V)

Terutama menjadi beban mental orang tua, jika penderitanya anak-anak, demikian dikutip dari laman DW Indonesia, Sabtu (5/3/2022).

"Sukses diagnosis, artinya pencarian berakhir dan penderita memperoleh kejelasan karena mereka mengetahui apa penyebab penderitaannya, dan juga bisa mengambil langkah selanjutnya. Relatif lebih mudah menanganinya, jika penyakit punya nama," tegas Mundlos.

Di Jerman yang tergolong negara maju, saat ini tercatat sekitar 4 juta pengidap penyakit langka ini. Banyak orang tua yang anaknya mengidap penyakit langka, harus memeriksakan anaknya dari satu dokter ke dokter lainnya.

Atau melakukan pemeriksaan dari satu rumah sakit ke rumah sakit lainnya. Sering orang tua putus asa, ketakutan dan tidak tahu lagi apa yang harus dilakukan.

* Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Ribuan tenaga medik an rumah sakit di Hong Kong menuntut penutupan perbatasan Hong Kong dan China. Mereka takut virus corona akan semakin menyebar di Hong Kong.

2 dari 3 halaman

Riset diagnostik untuk pengembangan terapi

Mengatasi Masalah Pada Sistem Pencernaan Tubuh — Ilustrasi Sakit Perut Credit: pexels.com/pixabay

Hingga kini sudah dikenali sekitar 8000 penyakit langka, dan daftarnya terus memanjang. Salah satu penyakit langka Cystic fibrosis misalnya, sudah diteliti sejak beberapa dekade. Penyebab gangguan metabolisme ini, adalah kesalahan pada kromosom 7, yang disebut gen CFTR. Akibat kerusakan gen ini, di dalam sel terbentuk cairan lendir kental, yang terutama menyerang paru-paru, dan bahkan juga bisa melumpuhkan organ tubuh lainnya.

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi hasil riset dan terapi membuat harapan hidup penderitanya rata-rata meningkat hingga 40 tahun. Akhir tahun 1930-an, harapan hidup pengidap Cystic fibrosis hanya rata-rata 6 bulan.

"Cystic fibrosis adalah penyakit langka yang dalam terapinya menunjukkan kekecualian. Karena pasiennya cukup banyak, tercipta pasar yang relevan dan banyak obat-obatan. Ini contoh positif, tapi tidak berlaku untuk banyak penyakit langka lainnya," kata Holm Graeßner dari pusat penyakit langka Rumah Sakit Universitas Tübingen.

Juga Amyotrophic Lateral Sclerosis- ALS kini makin banyak dikenal, setelah tahun 2014 digencarkan kampanye "ALS Ice Bucket Challenge" lewat media sosial. Pakar astrofisika Stephen Hawking yang meninggal pada tahun 2018 adalah pengidap penyakit genetik kelumpuhan otot terutama di saluran pernafasan itu. Pada fase lanjut, penyakit langka kelumpuhan otot itu bisa berakibat fatal.

3 dari 3 halaman

Harapan besar pada rekayasa genetika

Makanan dan minuman pencegah flu — Hindari virus flu saat musim hujan, perkuat kekebalan tubuh dengan makanan dan minuman ini. (Foto: pixabay.com)

Namun faktanya, Hingga kini sekitar 50% pasien pengidap penyakit langka tidak mendapat diagnosis yang tepat. Dengan teknologi terbaru di bidang rekayasa genetika para peneliti ingin mengubah hal itu.

"Dengan teknologi terbaru, terbuka peluang lebih baik untuk melakukan sekuensasi, dan dengan itu analisis seluruh genom," papar Graeßner yang pakar penyakit langka itu. Diagnosis adalah langkah pertama untuk mengembangkan terapi. Dan metode terapi bukan hanya berarti obat-obatan, tapi juga fisioterapi atau ergoterapi.

Diketahui, sekitar 80% penyebab penyakit langka adalah kelainan genetika. Karena itu, kini harapan makin besar, paling tidak sebagian penyakit, bisa diterapi dengan bantuan rekayasa genetika.

"Dewasa ini kita punya kemungkinan untuk merekayasa genom, misalnya dengan gunting genetika CRISPR/Cas. Dengan itu bisa dilakukan reparasi pada genom," tambah Christine Mundlos dari Aliansi Penyakit Kronis Langka. Diharapkan suatu hari nanti, bisa dilakukan pemotongan gen yang rusak dan diganti dengan gen yang sehat.

Namun Holm Graeßner, pakar penyakit langka dari Univeritas Tübigen sedikit meredam eforia itu. "Penyakit langka yang saya tangani, saat ini statusnya murni hanya riset. Saya melihat hanya sedikit terapan medis pada fase awal riset itu,” pungkas Graeßner. Sukses mengatasi penyakit langka dengan gunting genetika, diperkirakan perlu waktu hingga bebarapa tahun lagi.