Kenali Penyakit Tay-Sachs yang Sebabkan Kelumpuhan

Liputan6.com, Jakarta Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak.

Zat lemak yang disebut gangliosida ini, menumpuk hingga tingkat racun di otak dan sumsum tulang belakang dan memengaruhi fungsi sel saraf.

Dikutip dari Mayo Clinic, penderita penyakit Tay-Sachs yang paling umum dan parah, memiliki tanda dan gejala pada usia sekitar 3 hingga 6 bulan. Saat penyakit berkembang, perkembangan melambat dan otot mulai melemah.

Seiring waktu, kondisi ini menyebabkan kejang, gangguan penglihatan dan pendengaran, kelumpuhan, dan masalah besar lainnya. Anak-anak dengan bentuk penyakit Tay-Sachs ini biasanya hidup hanya beberapa tahun.

Dalam beberapa kasus yang jarang, beberapa anak memiliki bentuk remaja penyakit Tay-Sachs dan dapat hidup sampai usia remaja. Beberapa orang dewasa juga memiliki bentuk penyakit Tay-Sachs yang muncul belakangan (diketahui saat sudah dewasa) yang tidak separah bentuk yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs atau jika Anda adalah anggota dari kelompok berisiko tinggi dan berencana untuk memiliki anak, penyedia layanan kesehatan sangat menyarankan pengujian genetik dan konseling genetik.

Bikin Trenyuh, Pemulung Purwokerto Ini Ajak Anaknya yang Lumpuh Memungut Sampah

2 dari 4 halaman

Gejala

Ada tiga bentuk penyakit Tay-Sachs: kanak-kanak, remaja, dan dewasa.

1. Masa kanak-kanak

Dalam bentuk yang paling umum dan parah, disebut bentuk kekanak-kanakan, bayi biasanya mulai menunjukkan tanda dan gejala sekitar usia 3 sampai 6 bulan. Kelangsungan hidup biasanya hanya beberapa tahun. Tanda dan gejala dapat meliputi:

- Respons kaget yang berlebihan saat bayi mendengar suara keras

- Bintik-bintik "Cherry-red" di mata

- Kehilangan keterampilan motorik, termasuk membalik, merangkak, dan duduk- Kelemahan otot, berkembang menjadi kelumpuhan

- Masalah gerakan

- Kejang

- Kehilangan penglihatan dan kebutaan

- Gangguan pendengaran dan Tuli

- Masalah menelan

- Kehilangan fungsi mental dan kurangnya respons terhadap lingkungan

- Pertumbuhan ukuran kepala (makrosefali progresif)

3 dari 4 halaman

2. Masa Remaja

Penyakit Tay-Sachs kurang umum ditemukan pada anak di masa remajanya. Tanda dan gejala bervariasi dalam tingkat keparahan dan dimulai pada masa kanak-kanak. Kelangsungan hidup biasanya sampai masa remaja. Tanda dan gejala dapat meliputi:

- Masalah perilaku

- Kehilangan keterampilan dan kontrol gerakan secara bertahap

- Infeksi pernapasan yang sering- Kehilangan penglihatan dan bicara secara perlahan

- Penurunan fungsi mental dan daya tanggap- Kejang

3. Masa Dewasa

Ini adalah bentuk yang jarang dan tidak terlalu parah dengan tanda dan gejala yang dimulai pada akhir masa kanak-kanak hingga dewasa. Keparahan gejala sangat bervariasi, dan bentuk ini tidak selalu berdampak pada harapan hidup. Tanda dan gejala berkembang perlahan dan dapat meliputi:

- Kelemahan otot

- Kecanggungan dan kehilangan koordinasi

- Tremor dan kejang otot- Kehilangan kemampuan untuk berjalan

- Masalah berbicara dan menelan

- Gangguan kejiwaan

-Terkadang kehilangan fungsi mental

4 dari 4 halaman

Penyebab

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Itu terjadi ketika seorang anak mewarisi cacat (mutasi) pada gen HEXA dari kedua orang tuanya.

Perubahan genetik penyebab penyakit Tay-Sachs mengakibatkan defisiensi enzim beta-hexosaminidase A. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat lemak GM2 ganglioside. Penumpukan zat lemak merusak sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Keparahan dan usia timbulnya penyakit berhubungan dengan berapa banyak enzim yang masih diproduksi.

Faktor risiko

Karena perubahan gen yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs lebih sering ditemukan pada populasi tertentu, faktor risiko penyakit Tay-Sachs antara lain memiliki nenek moyang dari:

- Komunitas Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Yahudi Ashkenazi)

- Komunitas Kanada Prancis tertentu di Quebec

- komunitas Cajun Louisiana

- Komunitas Orde Lama Amish di Pennsylvania

Tes darah dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa perubahan gen HEXA yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Konseling genetik direkomendasikan setelah pengujian.

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu tanda atau gejala yang mengindikasikan penyakit Tay-Sachs, atau jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda, jadwalkan janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda.