Ahli Temukan Hubungan Antara Disabilitas Intelektual dan Penyakit Langka Sindrom Joubert

Ilustrasi penyakit langka Foto oleh MART PRODUCTION dari Pexels

Liputan6.com, Jakarta Studi baru menemukan hubungan penting antara disabilitas intelektual yang dialami oleh anak-anak dengan penyakit langka Sindrom Joubert (JS) dan kelainan pada hipokampus.

Hipokampus merupakan bagian otak yang berhubungan dengan pembelajaran dan memori. Ini juga berperan dalam berbagai gangguan neurologis dan kejiwaan.

6 Kegiatan yang Dapat Dilakukan Penyandang Disabilitas di Taman Terapeutik, Termasuk Teknik Berkebun
Anak Berkebutuhan Khusus Kerap Tunjukan Tantrum Abnormal, Dokter Ungkap Ciri-Cirinya
Taman Terapeutik Dirancang Khusus, Kenali 3 Manfaatnya untuk Penyandang Disabilitas

Dilansir dari medicalexpress, ahli biologi di University of Bath di Inggris, yang dipimpin oleh Dr. Vasanta Subramanian, menemukan hubungan ini berdasarkan hasil memanipulasi gen yang diketahui menyebabkan JS pada hewan model. Hasil dari penelitian ini dipublikasikan di Human Molecular Genetics.

Dengan membuat penghapusan gen Talpid3 pada tikus yang sehat, mahasiswa pascasarjana Andrew L Bashford menemukan bahwa hewan terus mengembangkan kelainan pada silia primer (struktur sel yang penting dalam perkembangan hippocampus). Saat memeriksa otak hewan mutan, para peneliti mengamati kelainan pada hipokampus yang memiliki kemiripan yang mencolok dengan yang ditemukan pada anak-anak dengan JS.

Silia primer (organel panjang dan tipis yang menonjol dari permukaan sebagian besar sel)bekerja seperti antena seluler, mengirimkan sinyal dari lingkungan luar sel ke bagian dalam, menginstruksikan sel tentang bagaimana berperilaku (misalnya apakah ia harus bermigrasi, membelah, berhenti membelah?). Silia primer penting untuk struktur dan fungsi banyak jenis sel, termasuk sel otak.

Temuan dari penelitian ini menunjukkan hubungan antara disabilitas hipokampus, dan defisit pembelajaran dan memori yang terlihat pada pasien JS. Malformasi di otak belakang (bagian bawah batang otak) sudah diketahui bertanggung jawab atas banyak gejala fisik yang terkait dengan JS.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Sia mengungkap tentang dirinya yang ternyata mengidap langlakangka, yakni Sindrom Ehlers Danlos. Orang dengan kondisi ini umumnya akan mengalami bekas luka yang terus melebar dari waktu ke waktu.

2 dari 2 halaman

Perlu penelitian lebih lanjut

"Ini adalah pertama kalinya kami melihat hubungan antara perubahan pada hipokampus dan penyakit ini pada model tikus," kata Dr. Subramanian. "Ini adalah bidang penelitian yang menarik yang kami harap dapat terus memberikan kontribusi. Sindrom Joubert adalah salah satu dari banyak penyakit langka yang berdampak buruk pada mereka yang terkena dampak dan sekarang mendapatkan perhatian penelitian yang layak."

Dengan penelitian lebih lanjut pada model hewan, Dr. Subramanian dan timnya berharap dapat memperdalam pemahaman mereka tentang penyebab JS. Sehingga selanjutnya mereka berharap obat akan dikembangkan untuk menargetkan beberapa gen atau protein yang terlibat dalam penyakit, sehingga mengurangi gejala atau menghentikan perkembangan penyakit sejak awal.

Sindrom Joubert adalah penyakit anak langka yang menyebabkan koordinasi otot yang buruk, keterlambatan perkembangan , gerakan mata yang tidak normal, dan kelainan pernapasan pada bayi baru lahir. Diperkirakan antara 1 dari 80.000 dan 1 dari 100.000 bayi baru lahir dipengaruhi oleh kondisi tersebut.

Joubert Syndrome UK, Faith Douthwaite mengatakan bahwa mereka "senang mendengar tentang penelitian baru ini, dan juga menghargai dedikasi para profesional medis yang terus mengungkap misteri Sindrom Joubert untuk meningkatkan kesehatan dan kesejahteraan anak-anak kita yang cantik/tampan dan unik."