Sukses

Mengenal Sindrom Hanhart, Kondisi Langka yang Pengaruhi Tulang Kepala dan Anggota Badan

Penyakit langka yang mempengaruhi disabilitas, sindrom Hanhart adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi daerah kraniofasial (kranio=tulang kepala, fasial=tulang wajah) dan anggota badan (lengan dan kaki).

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka yang mempengaruhi disabilitas, sindrom Hanhart memiliki nama lain Aglosia adactylia; Sindrom hipoglosia-hipodaktilia; Peromelia dengan micrognathiaKategori: Penyakit Bawaan dan Genetik ; Penyakit Mulut ; Penyakit Muskuloskeletal

Sindrom Hanhart adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi daerah kraniofasial (kranio=tulang kepala, fasial=tulang wajah) dan anggota badan (lengan dan kaki).

Orang yang terkena kondisi ini sering terlahir dengan lidah yang pendek dan tidak berkembang sempurna; jari tangan dan/atau jari kaki tidak ada atau hilang sebagian; kelainan pada lengan dan/atau tungkai; dan rahang yang sangat kecil.

Dikutip raredisease.info.nih.gov, tingkat keparahan kelainan fisik ini sangat bervariasi di antara orang-orang yang terkena, dan anak-anak dengan kondisi ini sering memiliki beberapa gejala, tapi tidak semua mengalami gejalanya. Penyebab sindrom Hanhart belum sepenuhnya dipahami. Perawatan tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Hanhart bervariasi, tetapi dapat berupa:

- mulut kecil

- Lidah pendek dan tidak berkembang sempurna (hipoglosia)

- Jari tangan dan/atau jari kaki tidak ada, sebagian hilang, atau memendek

- Kelainan rahang seperti mikrognatia , retrognathia (rahang surut), atau mandibula yang hilang sebagian (rahang bawah)

- Langit- langit mulut yang melengkung tinggi, sempit, atau sumbing

- Lengan dan/atau kaki yang tidak ada atau terbentuk tidak biasa

- Kehilangan gigi

- Tidak adanya kelenjar ludah utama

pi okupasi.

* Follow Official WhatsApp Channel Liputan6.com untuk mendapatkan berita-berita terkini dengan mengklik tautan ini.

2 dari 3 halaman

Beberapa bayi mengalami kelumpuhan pada area wajah

Beberapa bayi dengan sindrom Hanhart mungkin lahir dengan kelumpuhan pada area wajah tertentu. Jika lidah dan/atau mulut terpengaruh, hal ini dapat memperburuk kesulitan makan yang sudah ada karena kelainan kraniofasial yang disebutkan di atas.

Untuk sebagian besar penyakit, gejalanya akan bervariasi dari orang ke orang. Orang dengan penyakit yang sama mungkin tidak memiliki semua gejala yang tercantum. Informasi ini berasal dari database yang disebut Human Phenotype Ontology (HPO).

sekitar 80%-99% orang memiliki gejala Aplasia/Hipoplasia lidah; Hipoplasia tulang zygomatic (keterbelakangan tulang pipi); Mikrognatia (Rahang bawah kecil); Mulut sempit (mulut kecil); phocomelia ekstremitas atas.- 30%-79% orang memiliki gejala Morfologi kuku yang tidak normal; Adactyly; Brachydactyly (Jari tangan atau kaki pendek); Celah langit-langit (Langit-langit mulut sumbing); Jari sindaktili; Hipodonsia (Kegagalan perkembangan antara satu dan enam gigi); Phalanx jari distal pendek (Tulang jari terluar pendek); Tangan terbelah (tangan cakar); Telekantus (Sudut mata terpisah jauh); Jembatan hidung lebar,- 5% -29% orang memiliki gejala Morfologi saraf kranial abnormal; Atresia anal (Tidak ada anus); Kematian pada masa bayi; Asimetri wajah; Kesulitan makan pada masa bayi; Gastroskisis; Langit-langit tinggi; Disabilitas intelektual; Atresia jejunum; Gangguan bicara neurologis.

 

3 dari 3 halaman

Penyebab

Penyebab pasti dari sindrom Hanhart masih belum diketahui. Namun, peneliti menduga bahwa mungkin ada faktor genetik dan/atau faktor lingkungan yang berkontribusi pada perkembangan kondisi. Sampai saat ini, tidak ada penyebab penyakit yang spesifik gen telah diidentifikasi. Kemungkinan faktor lingkungan termasuk:

- Paparan ibu hamil terhadap radiasi, obat teratogenik , atau hipotermia

- Trauma atau gangguan aliran darah ke bayi dalam kandungan

- Prosedur pengambilan sampel chorionic villus (bila dilakukan terlalu dini pada kehamilan)

Diagnosis

Cara mendiagnosis sindrom Hanhart dibuat berdasarkan adanya tanda dan gejala yang khas. Dalam beberapa kasus, diagnosis dapat dicurigai sebelum lahir jika fitur-fitur terkait terlihat pada USG.

Penatalaksanaan

Karena sindrom Hanhart mempengaruhi banyak sistem tubuh yang berbeda, manajemen medis sering diberikan oleh tim dokter dan profesional kesehatan lainnya. Perawatan untuk kondisi ini bervariasi karena tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang. Misalnya, kelainan ekstremitas dan/atau kraniofasial dapat diobati dengan pembedahan dan/atau prostesis. Anak-anak yang terkena mungkin juga memerlukan terapi wicara, terapi fisik, dan/atau terapi okupasi.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Video Terkini