Achondroplasia, Penyakit Langka yang Mengganggu Pertumbuhan Tulang

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka memiliki banyak jenis hingga diperkirakan lebih dari 600. Salah satu penyakit langka yang ditemukan di Indonesia adalah Achondroplasia.

Menurut dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra, Achondroplasia adalah penyakit langka berupa gangguan tulang. Pada pengidap Achondroplasia, tulang rawan seharusnya bisa berubah menjadi tulang keras tetapi itu tidak terjadi.

“Kondisi ini bisa menyebabkan kondisi fisik menjadi pendek,” ujar Dian dalam seminar daring Konekin, ditulis Jumat (25/6/2021).

Seperti penyakit langka pada umumnya, hingga saat ini tidak ada terapi yang benar-benar menyembuhkan Achondroplasia.

“Tapi yang biasa diberikan itu terapi hormonal dan semacam nutrisi penambah kalsium untuk bias mempertahankan dan memperkeras tulangnya.”

Simak Video Berikut Ini

Sejumlah kota besar dunia memanfaatkan teknologi mutahir untuk membuat transportasi publik lebih mudah diakses warga dengan disabilitas. Kota Busan di Korea Selatan, misalnya, memasang perangkat pintar di stasiun kereta untuk mempermudah mobilitas pe...

2 dari 4 halaman

Penanganan Lebih Lanjut

Untuk penanganan lebih lanjut, Dian menyarankan pemeriksaan ke rumah sakit khususnya yang menyediakan layanan endokrin anak.

“Kalau di Yogyakarta itu Rumah Sakit Umum Pusat (RSUP) Dr. Sardjito. Bisa bertemu dengan dokter Yudha Patria dan profesor Madarina beliau di bagian endokrin anak. Itu nanti bisa langsung di-manage di sana.”

Dian sendiri mengaku tidak hafal betul terkait prosedur terapi hormonal tapi memang dilakukan dengan cara penyuntikan.

3 dari 4 halaman

Mengenal Penyakit Langka

Sebelumnya Dian menjelaskan, rare disease, rare disorder atau penyakit langka adalah penyakit yang sangat sedikit ditemukan kasusnya. Sesuai dengan namanya, angka kejadian penyakit tersebut sangat langka.

Perbandingan orang yang menyandang penyakit ini adalah 1 dari 2.000 itu pun mencakup 6.000 penyakit yang berbeda-beda.

Kejadian penyakit langka ini berkaitan langsung dengan DNA manusia sehingga gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam.

“Penyakit langka karena sifatnya yang terkena itu pada DNA kita maka manifestasinya bisa macam-macam. Karena kenanya dari sejak lahir maka kebanyakan gejalanya muncul saat anak-anak, bedanya satu, dikenali lebih dini atau terlambat,” ujar Dian.

Ia menambahkan, penyakit langka sendiri terbagi dalam banyak kelompok. Ada kelompok metabolik, muscular (menyangkut otot dan saraf), autoimun (kelainan sistem kekebalan tubuh), gangguan tumbuh kembang, gangguan rahang, gangguan jantung, dan lain-lain.

“Tapi memang yang mayoritas itu metabolik dan neuromuscular,” katanya.

4 dari 4 halaman