Masuk Sekolah Inklusif, Penyakit Langka Gadis Ini Akhirnya Terdiagnosis

Sesuai anjuran sekolah, pemeriksaan pun dilakukan di rumah sakit dengan menemui dokter ahli telinga hidung tangan (THT).

“Saat ke rumah sakit, dokter THT-nya pas lihat Odil langsung kaget dan bilang ini Treacher Collins Syndrome. Aku sendiri bingung, enggak pernah dengar aku kira itu nama grup band.”

Sejak saat itu, Yola dan keluarga mengetahui bahwa Odil menyandang Treacher Collins Syndrome. Penyandang penyakit langka ini memiliki wajah yang khas seperti ujung mata yang miring ke bawah, bulu mata jarang, dan lubang di bawah kelopak mata disebut koloboma. Kondisi ini juga dicirikan dengan kuping yang kecil dan berbentuk tidak normal.

Setelah mengetahui diagnosis tersebut, Yola mengaku merasa bersalah dan terus menangis.

“Aku merasa kok aku seperti ibu yang enggak tahu apa-apa soal anaknya, kenapa baru tahu sekarang. Inilah awal perjalanan saya menghadapi Treacher Collins Syndrome.”

Yola menjelaskan, Treacher Collin Syndrome adalah penyakit langka yang menyebabkan tidak sempurnanya pembentukan wajah. Penyakit ini kemudian memengaruhi perkembangan tulang wajah sebelum bayi lahir.

Walau wajah tidak sempurna, tapi anak dengan penyakit langka ini biasanya memiliki intelektualitas dan harapan hidup layaknya anak pada umumnya. Treacher Collin Syndrome disebabkan oleh mutasi genetik atau sebuah perubahan dalam DNA.