Leber Congenital Amaurosis Penyebab Tunanetra Bawaan

[Bintang] Ilustrasi Mata — Cari tahu fakta tentang katarak, penyakit yang menyerang anak Asri Welas. (Sumber Foto: allaboutvision)

Liputan6.com, Jakarta Leber congenital amaurosis atau LCA adalah salah satu gangguan mata penyebab disabilitas bawaan. Sering disebut juga sebagai kelainan mata genetik yang langka.

Dilansir dari rarediseases.org, bayi yang terkena gangguan ini sering buta sejak lahir. Kondisi tunanetra karena gangguan ini biasanya diturunkan dari orangtua.

“Gejala lain mungkin termasuk mata juling (strabismus), gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus), sensitivitas yang tidak biasa terhadap cahaya (fotofobia), lensa mata kabur (katarak), dan adanya bentuk kerucut di bagian depan mata (keratoconus),” tulis Rare Diseases.

Anak-anak yang lahir dengan LCA memiliki sel pengumpul cahaya (retina) yang tidak berfungsi dengan baik. Kurang atau bahkan tidak adanya aktivitas retina selalu diamati dan diperlukan untuk diagnosis LCA.

Penurunan respons visual saat lahir adalah tanda pertama gangguan ini. Seringkali anak akan menusuk, menekan, dan menggosok mata untuk merangsang retina agar menghasilkan cahaya. Kegiatan ini dapat menyebabkan mata menjadi cekung atau tenggelam (enophthalmos).

Gejala lain mungkin termasuk ketakutan ketika hendak dipotret dan katarak. Selain itu, beberapa bayi mungkin menunjukkan gangguan pendengaran, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan.

Simak Video Pilihan Berikut Ini:

Sabar Gorky adalah penyandang disabilitas yang hanya memiliki kaki kiri. Kaki kanannya sudah lama diamputasi lantaran terlindas kereta api pada 1996.

2 dari 2 halaman

Penyebab LCA

LCA adalah penyakit yang disebabkan oleh gen dan setidaknya 27 gen terlibat. Perubahan atau mutasi pada gen ini dapat menyebabkan sekitar 80-90 persen kasus LCA. Sedang, 10-20 persen sisanya tidak diketahui.

LCA biasanya diwariskan sebagai kondisi genetik resesif autosom (penyakit keturunan). Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama, masing-masing satu dari kedua orangtua.

Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen abnormal, orang tersebut akan menjadi pembawa gangguan tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Pada setiap kehamilan, orangtua yang membawa gen abnormal memiliki potensi sebanyak 50 persen untuk menurunkan gangguan pada anak.

Sedang, anak memiliki potensi bebas dari gen abnormal sebesar 25 persen. Persentase risiko ini berlaku untuk anak laki-laki maupun perempuan.